Anonim
Genetik? Umwelt? Die Ursprünge von Autismus sind immer noch schlecht verstanden. Eine kürzlich in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlichte und von einem Forscherteam der Mount Sinai School (New York) durchgeführte Studie legt nahe, dass die Anfälligkeit für Autismus erblich ist. Buxbaum, Direktor des Seaver Autism Center und Professor für Psychiatrie an der Mount Sinai School of Medicine. Das Mount Sinai-Team arbeitete in Zusammenarbeit mit dem Konsortium, das die populationsbasierte Autismus-Genetik- und Umweltstudie (PAGES) durchführte, um diese Analyse von Variationen in DNA-Sequenzen durchzuführen. Ziel war es, den Beitrag und die Wechselwirkungen von Genetik und anderen Umweltfaktoren zur Entstehung der Krankheit zu klären. Mehr als 50% des Autismusrisikos sind auf erbliche Variationen zurückzuführen. Gemessen an fast 3.000 Fällen von Sowohl beim Autismus-Spektrum (ASD) als auch bei nicht betroffenen Probanden beobachten die Forscher in beiden Gruppen einen Großteil der mit der Krankheit verbundenen genetischen Varianten. Etwa 52, 4% des Risikos für Autismus sind auf erbliche Variationen zurückzuführen, die sowohl häufig als auch selten sind. Spontane Mutationen machen nur 2, 6% des Risikos aus, erklären die Forscher deutlich: Es liegt tatsächlich ein familiäres Risiko zugrunde. Seltene genetische Faktoren tragen zu den gemeinsamen Faktoren bei und lösen bei einem bestimmten Familienmitglied die Krankheit aus. Sie werden als De-novo-Mutationen bezeichnet. Das Unbehagen mutiert, wenn es keiner der Eltern in ihrem genetischen Erbe hat. Die Auswirkungen der genetischen Variationen auf das Risiko von Autismus bei den meisten Menschen sind nach wie vor schwer einzuschätzen, erklären die Forscher aufgrund der begrenzten Stichprobengröße. Auch wenn diese spontanen Mutationen nur einen kleinen Teil des Risikos ausmachen, sind sie wichtige Indikatoren für das Verständnis der molekularen Grundlagen der Krankheit. "